毛毛是个男生

他在1岁左右学走路的时候

每有磕碰

就会鲜血直流

用棉球按着还是不停地渗血

局部还有明显的血肿

毛毛的父母觉得情况不对，把毛毛带到医院就诊，医生马上进行了血常规和凝血功能、凝血因子的检查。

通过实验室检查活化部分凝血活酶时间（APTT）显著延长、凝血因子Ⅷ活性显著降低，疑似“血友病”，后续在基因检测中发现，致病基因源自于母亲一条X染色体上的基因突变。

那么

“什么是血友病？”

“血友病有几类？”

“血友病的症状有哪些？”

“为什么血友病总爱找男性？”

“如何才能阻断血友病遗传？”

接下来我们来了解一下

血友病

1、什么是血友病？

十九世纪的英国维多利亚女王家族出现了一种可怕的出血性疾病，并随着公主与王子的联姻悄然蔓延，先后波及数个欧洲国家，这种称为“皇室病”的严重遗传性疾病就是血友病。

从上面的历史事件不难看出，血友病是一组凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，致病基因位于X染色体上，父母均有可能将致病基因传给孩子，主要为男性患病，女性罕见患病，同时血友病也是严重危害健康的出生缺陷疾病。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，血友病被收录其中。

2、血友病分为哪几类？

血友病根据缺乏的凝血因子不同，大致分为三类：

01

血友病甲：即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。

02

血友病乙：即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。血友病B患者的出血症状多数较轻。

03

血友病丙：即因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。

3、血友病的症状有哪些？

血友病各个型别的患者都会有出血的倾向，典型表现为：

01

出血不止：可以是自发性的，也可以是外伤或者小手术后(如拔牙、扁桃体切除)可诱发出血不止。

02

血肿形成：常表现为软组织或深部肌肉内血肿

03

关节出血：如膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关节肿胀僵硬、畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩（血友病关节）。

如果自幼出现反复的皮肤瘀斑，关节肿胀等情况，或者平时因为外伤、手术后出现出血不止的症状都需要及时就医哦

4、为什么血友病总爱找男性?  

受血友病影响的人中绝大多数是男性，因为它是与X染色体相关的隐性遗传疾病，这意味着在大多数情况下，女性将成为携带者。

而血友病可以分为甲、乙、丙三种，其中甲型血友病最为常见，占总发病率85%左右，几乎全是男性患者。

甲型血友病是由X染色体上的致病基因引起的遗传病，这也是为何男性发病，女性不发病的原因。

女性的染色体为XX，男性的染色体为XY。女性即便有一条X染色体出了问题，另一条还能补偿。可男性只有一条染色体，一旦出了问题，Y染色体无法补充，自然就会发病。

但是，有一种类型的血友病与X染色体不相关(丙型血友病)，因此某些女性可能是血友病。

5、如何才能阻断血友病遗传？

01 遗传咨询

虽然血友病患者可以结婚生子，但是由于血友病缺乏有效的根治措施，所以建议传递者进行专业遗传咨询与生育指导。

02 产前诊断

血友病的产前检查以往主要是在妊娠18-21周时，通过胎儿镜采取胎儿血来测定凝血因子。由于胎儿中凝血因子水平有较大的个体差异，且胎儿采血有一定危险性，故应用并不广泛。

03 第三代试管婴儿

血友病是X染色体隐性遗传，病变基因在母亲的X性染色体上。具有隐性遗传、隔代遗传的特点，通常男性发病，女性很少发病。

01

夫妻双方在孕前可以进行遗传咨询，我们通过开展遗传病的携带者筛查，如果发现夫妻双方均携带有风险的基因突变，那么，结合第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因遗传病检测技术（PGT-M），就可以从源头将遗传病阻断。

02

基因检测发现明确的致病基因，家系连锁关系明确，非新发突变；

03

常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚；

04

对囊胚进行活检，做基因检测，筛选出理论上不发生血友病（同时筛查染色体）的胚胎；

05

冻胚移植；

06

成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通过基因检测来明确胎儿血友病风险；

07

产科继续产检，直至分娩。