丽丽是一名健身教练

结婚两年后

28岁的丽丽怀孕了

由于觉得自己经常锻炼

身体很好

怀孕早期没有去做产检

等到孕20周时去做产检时

发现胎儿神经管缺陷

医生建议终止妊娠

医生了解后得知丽丽为了保持身材，时常节食，检查发现丽丽体内叶酸含量较低，有可能是导致胎儿畸形的原因。

丽丽说她孕前3个月就开始补充叶酸，为什么叶酸含量会偏低？

医生建议丽丽检测一下MTHFR基因，检测结果显示MTHFR C677T结果为TT型。

那么

“什么是叶酸？”

“叶酸有什么作用？”

“MTHFR基因与叶酸有什么关系？”

接下来我们来了解一下

叶酸与MTHFR基因的前世今生

什么是叶酸

叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。因最初是从菠菜叶中提取得到的，故称为叶酸。

叶酸是机体细胞生长和繁殖所必需的物质，是促进胎儿神经系统和大脑发育的重要物质。

叶酸的来源

人体不能合成叶酸，只能从天然食物（绿叶蔬菜、豆制品、动物肝脏、瘦肉、蛋类等）和营养补充剂中摄取，人体食入的叶酸不能直接吸收，还需要叶酸代谢相关的酶转化成活性叶酸才能被人体吸收利用。

叶酸缺乏的主要原因有以下3点：

（1）摄入不足：膳食中叶酸摄入不足或烹调加工损失；

（2）需求增加：妊娠期或哺乳期叶酸需要量增加，造成相对不足；

（3）基因突变：基因突变导致叶酸代谢利用障碍。

叶酸的临床应用

叶酸缺乏可导致新生儿先天性神经管畸形、先天性心脏病、唐氏综合症、唇腭裂等先天性疾病；

同时也会造成孕妇妊娠期高血压、早产、习惯性流产、贫血等；

对于男性来说，叶酸缺乏使精子密度降低，活性减弱，可导致不育。因此，准妈妈、准爸爸们都应该科学合理的补充叶酸。

然而，叶酸虽好，也不能多吃，长期大剂量补充叶酸有可能产生健康风险，增加某些疾病的风险。

个体对叶酸的代谢能力存在巨大差异，这也会导致补充相同的叶酸，但实际活性叶酸可能不足或过量，均会对人体造成危害。那么如何科学合理的补充叶酸？

MTHFR基因与叶酸的关系

在人体内，有一个非常重要的基因控制着叶酸的利用能力，这个基因叫MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）基因。

叶酸必须依靠体内的MTHFR，转化为活性叶酸才能发挥作用。

MTHFR基因容易突变，最常见的突变类型是C677T突变，携带MTHFR677T人群的酶活性下降，对于这类人群需要补充更多的叶酸，才能转化出足够的活性叶酸。

前面提到的丽丽检测MTHFR（C677T）基因型为TT型，酶活性仅为正常的30%，因此虽然丽丽进行了常规的叶酸补充，但是由于无法在体内正常代谢吸收，所以血液中的叶酸含量偏低。

MTHFR基因检测是目前一种比较好的叶酸吸收代谢能力的检测方法。通过检测可及早发现不同个体对叶酸代谢吸收利用的水平，根据个人的叶酸吸收利用能力制定合适的增补方案。

MTHFR基因如何检测

检测方法：实时荧光定量PCR（qPCR）

标本要求：EDTA抗凝全血2ml

检测项目：叶酸代谢相关基因（MTHFR）多态性检测